Fibrose quística em bebés – alívio dos sintomas com soluções salinas

Atualizado: Nov 11

A Fibrose Quística (FQ) é uma doença genética, autossómica recessiva na qual se encontram mutações no gene CFTR. Como consequência, produz-se a alteração na permeabilidade dos iões CI-, que se encontra presente em todas as glândulas exócrinas.




Epidemiologia da FQ


A Fibrose Quística é a doença autossómica recessiva mais frequente, afetando 1/2500 recém-nascidos.


Na FQ podem encontrar-se cerca de 1200 mutações, sendo a mutação mais frequente a DF508.


Esta mutação está presenta em cerca de 70% dos alelos da FQ.




Diagnóstico da Fibrose Quística em Bebés


Devido à prevalência da FQ na atualidade, depois do nascimento, faz-se uma serie de testes nos quais se incluem as de deteção de FQ.


O teste feito é o chamado “teste do pezinho”, que não é nada mais, nada menos que um teste de triagem neonatal, através duma gota de sangue se procuram enfermidades hereditárias comuns.


No caso da FQ, procura-se um aumento dos níveis de tripsinogénio imunorreativo, que se encontra elevada porque a FQ também afeta o pâncreas.


A deteção precoce da alteração genética faz que a Fibrose Quística em Bebés seja possível de ser tratada de forma precoce, alargando a esperança de vida nos pacientes tratados entre os 25 e os 30 anos de idade.



Os primeiros sintomas da Fibrose Quística em Bebés



Os sintomas são encontrados nos primeiros meses de vida, entre eles:





Tratamento da Fibrose Quística


Atualmente não existe um tratamento curativo, de maneira que as medidas serão direcionadas a reduzir os sintomas e complicações da enfermidade.


No caso da prevenção da afetação pulmonar e suas exacerbações, serão utilizadas:



No trato digestivo, utilizam-se enzimas digestivas, protetores, dieta equilibrada, etc.


Para a desidratação, evita-se a exposição a elevadas temperaturas e realização de exercício moderado.


Os tratamentos são múltiplos e realizar-se-ão em relação às necessidades do paciente.


Obviamente é função do especialista indicar o tratamento mais apropriado.




Tratamento da FQ com soluções salinas


Walk P. et al investigaram como a solução salina melhora o aclaramento mucociliar nos doentes de Fibrose Quística, podendo diminuir o processo inflamatório, que acaba por destruir as vias respiratórias.


Este estudo é uma atualização da revisão anterior. Nas conclusões, observamos que a solução salina hipertónica pode ser um complemento efetivo durante as exacerbações agudas de um paciente adulto.




Rosenfeld M. et al realizaram um ensaio multicêntrico, aleatório, duplo cego, controlado com placebo em doentes diagnosticados de Fibrose Quística.


Os participantes tinham entre 4 e 60 meses e diagnosticados de FQ.


Neste estudo, aplicou-se a solução salina isotónica como placebo e nas conclusões observamos que a utilização de solução salina hipertónica inalada não reduziu a taxa de exacerbações pulmonares, de maneira estatisticamente significativa, comparativamente com a solução salina isotónica.


Donaldson SH. Et al, As forças osmóticas da solução salina hipertónica pode aumentar o volume das vias respiratórias, restabelecer o aclaramento mucociliar e melhora dos testes de função respiratória.



Neste estudo, conclui-se que os pacientes diagnosticados de FQ, com inalações mantém de forma sustentada, pelo menos durante 8 horas, o aclaramento de muco e a melhoria da função pulmonar.


Nenna R. et al, no seu estudo comprovam o efeito das soluções salinas inaladas a 7% sobre a função respiratórias em crianças, avaliação realizada num ensaio clinico aleatório cruzado.

Depois do tratamento de 16 semanas, observou-se a melhoria na FVC, tendência favorável na FEV1.


Nas conclusões, considera-se boa opção a aplicação de soluções salinas a 7% em crianças que sofram de Fibrose Quística em condições clínicas estáveis.



Fundação René Quinton

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